대장암 치료를 받았거나 대장암 진단을 받은 직계가족이 있는 여성은 자궁암, 난소암 등 부인암 발병 위험이 높다고 한다. 대장암 환자 일부에서 린치증후군(Lynch Syndrome)이 나타났는데, 린치증후군이 있는 여성은 자궁내막암, 난소암 등의 부인암이 진단될 확률 역시 높은 것으로 보고된다.

린치증후군은 DNA 복제 시 발생하는 손상을 복구하는 유전자(MLH1, MSH2, MSH6, PMS1, PMS2)의 돌연변이가 부모로부터 유전돼 발생하는 유전성 암 증후군이다. 린치증후군 관련 유전자 돌연변이를 가진 남성은 평생 대장암이 발병할 위험이 60~80%이고, 여성은 대장암 발병 위험이 40~60%이며, 자궁내막암 발병 위험도 40~60%, 난소암 발병 위험은 5~20%로 매우 높은 것으로 알려졌다.

중앙대학교병원 대장항문외과 박병관 교수는 “대장암 환자의 약 2~4%에서 린치증후군으로 진단되는 유전자의 변이가 있는 것으로 확인된다”고 말했다. 린치증후군을 의심해 볼 수 있는 고위험군은 50세 미만에 대장암 진단을 받은 경우, 한 가계 내 대장암 환자가 3명 이상이거나 린치증후군 관련 암으로 진단된 경우에 해당한다.

박 교수는 “가족 중 대장암 환자가 있거나 린치증후군 연관 암인 자궁내막암, 위암, 난소암, 췌장암, 요관암, 담도암, 뇌종양을 진단받은 경우 검사를 통해 린치증후군 진단을 해볼 필요가 있다”며 “암 진단을 받지 않은 사람 중 린치증후군이 있는 환자는 대장 용종이 암으로 진행하는 속도가 빠른 것으로 알려져 있기 때문에 1~2년마다 대장내시경 검사를 해볼 것을 권한다”고 말했다.


한국 여성에서 린치증후군 관련 유전자 돌연변이가 얼마나 있는지에 대한 정확한 연구보고는 없지만, 2021년 중앙대병원 암센터 이은주 교수 연구팀이 국제 저널에 발표한 연구논문에 따르면 25명의 자궁내막암 여성에서 20종류의 돌연변이가 린치증후군 관련 유전자에서 발견된 것으로 보고됐다.

대한산부인과학회에서 발표한 린치증후군에서 대장암 발생 후 6년 만에 자궁내막암이 진단된 국내 사례에 따르면 36세 여성이 대장암 수술을 받고 6년 후 자궁내막암이 진단돼 수술을 받은 사례를 소개하는데, 이 여성은 대장암에 걸린 후 유전자검사를 한 결과 린치증후군에 해당하는 유전자 시퀀싱(MSH2) 돌연변이가 있는 것으로 확인됐다.

중앙대병원 산부인과 이은주 교수는 “린치증후군은 대장암 뿐만 아니라 자궁내막암과 난소암을 일으키는 유전성 질환으로 여성이 대장암을 통해 린치증후군이 발견됐다면 반드시 부인과 검사를 시행해야 한다”며 “나이, 유전자의 돌연변이 종류, 결혼 및 출산 가족 계획 여부를 고려해 주기적인 검사 뿐만 아니라 부인암 발생 위험을 예방하기 위한 수술을 고려해볼 필요가 있다”고 말했다.