한국인 100명 중 1명은 암을 일으키는 유전변이를 갖고 있다는 연구가 나왔다. 국립보건연구원은 ’국가 바이오 빅데이터 구축 희귀질환 시범사업‘에 참여한 한국인 7472명의 전장 유전체 염기서열을 분석한 결과, 병을 일으키는 유전변이 41개를 확인했다고 17일 밝혔다. 이 연구 결과는 국제학술지 ‘인간유전학’ 9월호에 게재됐다.

연구에 따르면 연구 참여자의 3.75%에게서 2차 발견에 해당하는 병인성 유전변이가 확인됐다. 심혈관질환이 2.17%, 암 질환이 1.22%로 대부분을 차지했다. 병인성 유전변이는 질병을 일으키는 것으로 알려져 있거나 강하게 의심되는 DNA 변이를 뜻한다. 2차 발견은 유전체 검사를 의뢰한 원래 목적은 아니지만 전문가 권고에 따라 탐색해 발견한 변이를 의미한다.

발견 빈도가 가장 높은 2차 발견 유전자는 ‘TTN’, ‘BRCA2′, ‘RYR1′이었다. 이 중 BRCA(브라카·Breast Cancer Susceptibility)2 변이는 전립선암이나 유방암을 일으키는 것으로 알려졌다.

미국 여배우 안젤리나 졸리는 브라카 유전자 변이가 있다는 이유로 암 예방 차원에서 유방 절제 수술을 받은 것으로 유명하다. 또 난소암 환자의 20% 정도가 브라카 1/2 변이가 나타난다.

박현영 국립보건연구원장은 “개인의 유전체 전체 염기서열 분석이 수일 내 적은 비용으로 가능해질 것으로 전망된다”며 “예방적 치료가 가능한 유전성 질환에 대한 조기진단 및 유전상담 및 적절한 관리가 필요하다”고 말했다.