분당서울대병원 비뇨의학과 변석수, 송상헌 교수팀이 전립선암 조기 예측 지수 ‘다중유전위험점수(PRS, Polygenic Risk Score)’를 개발했다. PRS는 현재 널리 쓰이는 전립선특이항원(PSA) 검사를 보완하는 검사가 될 수 있어 전립선암 조기 발견을 통한 생존율 개선에 기여할 것으로 기대된다.

사람마다 타고난 유전 변이 상태가 전립선암 발병에 영향을 미치는데, 단일 유전자에서 돌연변이가 발생하는 빈도는 아주 낮다.

변석수 교수 연구팀은 단일염기, 다형성의 매우 작은 단위로 쪼갠 유전자 변이의 종합적인 영향력을 취합해 점수화하는 PRS(다중유전위험점수)를 개발했다. 연구팀은 전립선암 환자 2702명의 유전자 분석 결과를 대조군 7485명과 비교해 유의미한 변이를 확인했으며, 1133명에서 검증을 시행했다. 이는 한국인에서 시행된 전립선암 유전 연구 중 가장 많은 환자 군을 포함한 것으로 임상적 의의가 크다는 평가다.

PRS 점수에 따라 평가한 전립선암 고위험군의 경우, 전립선암 발병 위험이 글리슨 점수 7(3+4) 이상인 그룹에서는 4.6배였고, 글리슨 점수 7(4+3) 이상인 그룹에서는 2배 이상인 것으로 나타났다. 결과적으로 해당 점수를 통해 빠른 치료가 필요한 고위험군을 선별할 수 있었다.

특히 60세 이하에서 PSA(전립선특이항원)와 PRS를 함께 사용한 결과 전립선암 예측도가 향상된 것으로 나타났다. 변석수 교수는 “이번 연구를 통해 아시아인의 유전적 이질성에 따른 왜곡을 감안해 아시아인, 특히 한국인에 특화된 인종단위 다중유전위험점수를 개발하게 되어 뜻깊다”고 전했다.
이번 연구결과는 세계적인 학술지 네이쳐의 자매지인 사이언티픽 리포트(Scientific Reports)에 게재됐다.