12년 전에 받아둔 소변의 유전자 돌연변이 검사를 통해 방광암을 정확히 진단해 내는 놀라운 연구결과가 나왔다. 현재의 소변을 통해 미래의 방광암 발병 가능성도 예측할 수 있다는 뜻이다.

프랑스·이란·미국 등 공동 연구팀은 유전자 10가지의 돌연변이를 확인해 방광암에 걸릴 위험을 오래 전에 예측할 수 있게 됐다고 밝혔다. 침습적인 절차를 밟지 않고 방광암 환자를 초기 단계에서 더 많이 발견하고 앞으로의 발병 위험도 예측할 수 있게 됐다. 이 연구 결과는 10~13일(현지시간) 이탈리아 밀라노에서 열린 유럽비뇨기과협회(EAU) 연례회의에서 발표됐다.

이번 연구는 미국 오리건보건대에서 분사한 회사(Convergent Genomics)가 개발한 유전자 60가지의 돌연변이를 식별하는 일반적인 소변검사인 유로암프(UroAmp) 테스트를 바탕으로 이뤄졌다. 연구팀은 유전적 돌연변이를 확인하는 검사의 범위를 돌연변이 유전자 10가지로 줄였다.

이란 테헤란대 의대 연구팀은 10년 동안 5만명 이상 참가자의 건강을 추적한 골레스탄 코호트(동일집단) 연구의 소변 검체를 분석했다. 참가자 가운데 40명이 방광암 진단을 받았다. 연구팀은 이들 가운데 29명과 대조군(98명)의 소변 검체를 연구에 활용했다. 연구팀은 “최대 12년 전에 소변 검체를 채취한 29명의 66%(19명)에서 방광암을 정확하게 예측할 수 있었다”고 말했다. 29명 중 14명은 소변 채취 후 7년 안에 방광암 진단을 받았고 이 가운데 12명(86%)에서 암을 예측할 수 있었다.

또한 미국 메사추세츠병원, 오하이오주립대 연구팀은 방광경 검사 전에 채취한 방광암 환자 70명과 대조군(96명)의 소변 검체를 연구에 활용했다. 이들 검체 중 일부는 진단 당일 암 환자에게서 채취했다. 방광경 검사 중 종양이 확인된 환자 70명 가운데 50명(71%)의 소변에서 돌연변이가 발견됐다. 연구팀은 “10년 안에 방광암 발병 위험을 크게 높일 수 있는 가장 중요한 후천적 유전적 돌연변이가 무엇인지 명확하게 확인하는 데 성공함으로써 방광암의 조기발견을 위한 유전자 소변 검사의 가능성을 입증했다”고 말했다.

연구에 참여한 프랑스 국제암연구소(IARC) 플로렌스 르 칼베즈-켈름 박사는 “방광암 진단을 위한 방광경 검사는 비용도 많이 들고 복잡한데, 비용도 덜 들고 간단한 소변 검사로 오랜 전에 방광암 발병 위험을 예측할 수 있게 됐다”고 말했다.